Von der Medizinischen Kleintierklinik
der Ludwig-Maximilians-Universität in
München wurde eine Studie zu den beiden
in Deutschland verfügbaren Gentests auf
HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das
Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts
bringt. Die Studie ergab, dass Maine
Coons mit HCM genauso häufig positiv im
Gentest getestet werden, wie Maine Coons
ohne HCM. Deshalb lohnt sich die
Investition in einen Gentest einfach
nicht.
Uni Klinik Giessen 06.02.2008
Genetische Assoziation der A31P- und
A74T-Polymorphismen mit der felinen
hypertrophen Kardiomyopathie bei der
Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G.
Wess, Abteilung für Kardiologie der
Medizinischen Kleintierklinik der
Ludwig-Maximilians-Universität München
Einleitung: Die hypertrophe
Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste
feline Herzerkrankung mit autosomal
dominantem Erbgang und variierender
Penetranz. Die A31P- und
A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen
Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3)
werden derzeit als kausale Mutationen
bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen
Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp
ab. Von züchterischer sowie
tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit
herzgesunden Genotyp positiven Katzen
verfahren werden soll. Ziel der Studie
waren deshalb die Evaluierung der
klinischen Assoziation beider SNPs sowie
die Beurteilung der klinischen Validität
bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine
Coon-Katzen und 68 Katzen
unterschiedlicher Rassen gingen in die
Studie ein. Weibliche Tiere mussten
älter als 36 Monate, männliche älter als
24 Monate sein. Der Phänotyp herzgesund
oder HCM musste eindeutig zuzuordnen
sein. Die Phänotypisierung erfolgte
mittels Herzultraschall, die
Genotypisierung mittels Taqman®
Genotyping Assays.
Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden
Tiere waren im Gentest positiv für den
A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75%
der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel
bezüglich des A31P- und 50% bezüglich
des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen
unterschieden sich zwischen den
Phänotypgruppen nicht signifikant.
Anhand der vorliegenden
Studienpopulation bestand kein Hinweis,
dass bereits vermarktete Gentests einen
prädiktiven Wert besitzen. Eine
computergestützte Proteinanalyse ordnete
die Auswirkung der SNPs auf das Protein
als benigne ein. Der A31PPolymorphismus
ist spezifisch für Maine Coons, während
der A74T-Polymorphismus auch bei anderen
Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen: Mit der
untersuchten Patientenzahl wurde keine
Assoziation zwischen der HCM und den
untersuchten Polymorphismen gefunden.
Das heisst der HCM Gentest ist sinnlos.
Unsere Tiere werden regelmäßig
tierärztlich untersucht!
Vielen Dank Frau Rabeler von Relaxing
Tigers! |